哪些人容易染色体异常染色体异常有什么表现哪些人容易染色体异常'

高中生物 2021-11-23 07:27:48

Down综合征(Down’s syndrome)也称21三体综合征(trisome 21 syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600，是精神发育迟滞最常见的原因，占严重智力发育障碍病例的10%。 Seguin(1846)首先报告本病的临床表现...

哪些人容易染色体异常

有很多的同学是非常想知道，哪些人容易染色体异常，染色体异常的表现是什么，小编整理了相关信息，希望会对大家有所帮助！

什么人容易染色体异常

染色体异常多半跟遗传有关系，有时候并不是说所有的孩子都会有遗传，有的是遗传男孩，女孩儿是携带者。平常的时候并不显露出来，所以假如下次打算怀孕的话，还是应该做染色体的检查。

什么人需要做染色体检查

1.有不良孕产史的孕妇，比如流产、死胎、生育畸形儿等;

2.曾生育过染色体异常胎儿或者不孕不育的夫妇;

3.恶性血液病患者;

4.三十五岁以上的高龄产妇;

5.性原发性闭经或不孕的女性，无或不育的男性;

6.超声检查异常或者唐氏筛查高风险的孕妇;

7.长期接触X线、有毒物质或者电离辐射的人;

8.孕期感染风疹病或者接受射线、抗肿瘤药物的女性;

9.有发育障碍、多发畸形、智力低下、皮纹明显异常或者明显体态异常的患者。

染色体异常的表现是什么

(1) 染色体异常的患儿一般在出生的时候就会出现病理的特征，一般表现为头圆、鼻梁很低，嘴巴一般处于微张的状态，希望大家能够注意。

内眦赘皮常遮盖部分内眦，患者睑裂可轻微向上、向外倾斜，形成蒙古样面容。耳朵位置低，呈卵圆形，耳垂小，可见虹膜灰-白色斑点，即布鲁什菲尔德点(Brushfield’s spots)，囟门明显，闭合晚。

(2)患儿在出生的时候身高也比正常的新生儿矮。随着年龄的增长，这种差距会越来越大，越来越明显。

肌张力减低，多数患儿3～4岁仍不会走路。婴幼儿Moro反应迟钝或引不出，进食困难。患儿智力及精神发育明显异常，智商IQ为20～70，平均40～50，多在Gaussian曲线以下，90%的患儿5岁时才会说话。大多数表现沉静、温顺、易让人接近，寿命可达40岁。

(3)有些患者可见白内障、先天性心脏病或心脏病继发脑栓塞和脑脓肿，胃肠道异常如十二指肠狭窄等，寰枢关节不稳定，剧烈运动可导致脊髓压迫，中幼粒细胞和淋巴细胞白血病的发生率高于常人。

患者40多岁时几乎普遍发生Alzheimer病，出现注意力不集中、寡言少语、视空间定向力差、记忆力及判断力下降和癫痫发作等。