染色体变异会导致什么疾病怎样治疗常染色体变异会导致哪些疾病

高中生物 2021-11-23 06:12:49

基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，这种改变在光学显微镜下是看不见的。而染色体变异是可以用显微镜直接观察到的比较明显的染色体变化，如染色体结构的改变、染色体数目的增减等。染色体结构的变异人类的许多遗传病是由染色体结构改变...

染色体变异会导致什么疾病

基因突变会给人带来不可预估的危害，其实染色体变异也是同样的，那染色体变异具体会导致什么疾病，又该如何解决呢，下面学习路灯网小编给大家整理了相关信息，以供参考。

染色体变异的后果

染色体结构的变异人类的许多遗传病是由染色体结构改变引起的，常见的病状主要有以下几种。

1.先天愚型，先天愚型是最主要的染色体疾病。

2.13三体综合征，960年Patau首先描述本病，故又称为Patau综合征。新生儿中的发病率约为1：25 000，女性明显多于男性。

3.18三体综合征，1960年Edward等首先描述，故又称为Edward综合征(Edward syndrome )。18三体性导致严重畸形，在出生后不久死亡。发病率约1：3500-8000新生儿。但在某些地区或季节明显增高，达到1：450-800。患儿中女性：男性比为4：1。

4.猫叫综合征(5q-综合征)为最见的缺失综合征，其发病率估计为1：50000，女性多于男性。患婴的哭叫声非常似小猫的咪咪声，故得名

5.(Klinefelter syndrome)又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。

治疗该种疾病，首先需要知道什么是染色体变异。染色体是DNA的载体。当染色体的数目发生改变时（缺少，增多）或者染色体的结构发生改变时，遗传信息就随之改变，带来的就是生物体的后代性状的改变，这就是染色体变异。

根据产生变异的原因，它可以分为结构变异和数量变异两大类。一旦数量和结构改变，即便怀孕也会有遗传疾病，所以说现在以目前的社会科技条件，还不能完全治疗先天性的染色体变异疾病，只能说是延缓病症的蔓延和发展，起到一个控制的作用。

在自然条件或人为因素的影响下，染色体发生的结构变异主要有四种：

1.染色体中某一片段的缺失；

2.染色体中增加了某一片段

3.染色体某一片段的位置颠倒了180°；

4.染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。

5.上述染色体结构的改变，都会使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。

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